القريشي
07-04-05, 09:17 PM
يعتبر فقر الدم الهلالي أو (( المنجلي )) Sickle cell anemia أحد الأمراض الوراثية والتي تكثر في أفريقيا بصورة عامة وتتراوح نسبته ما بين 10 _ 20 في المائة وكذلك يكثر هذا المرض في الهند والشرق الأوسط .
وهو عبارة عن خلل في التركيب الكيمياوي لهيموكلوبين الدم حيث تأخذ كرية الدم شكلاً هلالياً أو منجلياً , ويرمز إلى هيموكلوبين الدم في هذه الحالة ب Hemoglobin S أي (( Hb S )) في حين أن شكل كرية الدم الحمراء عند الأصحاء يكون كروياً ويرمز لهيموكلوبين الدم في هذه الحالة ب Hemoglobin A أي (( Hb A )) .. والسبب في هذا المرض يعود إلى إستبدال الحامض الأميني كلوتاميك Glutamic acid ويرمز له ( Glu ) في الموقع (6) من سلسلة بيتا B- chain في الهيموكلوبين السليم ( Hb A ) بالحامض الأميني فالين Valine ويرمز له ( Val ) فيصبح (Hb S ) .
إن إستبدال حامض الكلوتاميك بالحامض الأميني فالين في الموقع (6) لسلسة بيتا هو نتيجة الطفرة الوراثية التي حدثت للجين المسؤول عن بناء الحامض الأميني كلوتاميك , حيث أن الشفرة الوراثية ( codon) لحامض الكلوتاميك هي GAA ,GAG قد إستبدلت بالشفرة الخاصة بحامض الفالين والتي هيGUA , GUG ونتيجة وجود الفالين محل الكلوتاميك تصبح الخواص الفيزيائية لل Hb S مختلفة عن Hb A وكذلك إستيعاب Hb S للأوكسجين أقل بكثير من إستيعاب فيحدث المرض.
وهو عبارة عن خلل في التركيب الكيمياوي لهيموكلوبين الدم حيث تأخذ كرية الدم شكلاً هلالياً أو منجلياً , ويرمز إلى هيموكلوبين الدم في هذه الحالة ب Hemoglobin S أي (( Hb S )) في حين أن شكل كرية الدم الحمراء عند الأصحاء يكون كروياً ويرمز لهيموكلوبين الدم في هذه الحالة ب Hemoglobin A أي (( Hb A )) .. والسبب في هذا المرض يعود إلى إستبدال الحامض الأميني كلوتاميك Glutamic acid ويرمز له ( Glu ) في الموقع (6) من سلسلة بيتا B- chain في الهيموكلوبين السليم ( Hb A ) بالحامض الأميني فالين Valine ويرمز له ( Val ) فيصبح (Hb S ) .
إن إستبدال حامض الكلوتاميك بالحامض الأميني فالين في الموقع (6) لسلسة بيتا هو نتيجة الطفرة الوراثية التي حدثت للجين المسؤول عن بناء الحامض الأميني كلوتاميك , حيث أن الشفرة الوراثية ( codon) لحامض الكلوتاميك هي GAA ,GAG قد إستبدلت بالشفرة الخاصة بحامض الفالين والتي هيGUA , GUG ونتيجة وجود الفالين محل الكلوتاميك تصبح الخواص الفيزيائية لل Hb S مختلفة عن Hb A وكذلك إستيعاب Hb S للأوكسجين أقل بكثير من إستيعاب فيحدث المرض.